Rodzice małej dziewczynki, której język zawsze wystaje, starają się uświadomić jej rzadki stan, zespół Beckwitha-Wiedemanna.
Jej mimowolna mina może wyglądać na uroczą manierę, ale w rzeczywistości jest oznaką czegoś poważniejszego.
Osiemnastomiesięczna Ocea Varney cierpi na zespół Beckwitha-Wiedemanna (BWS); wrodzone zaburzenie przerostu, w którym niemowlęta rodzą się większe niż normalnie, co oznacza, że jej język nie mieści się w ustach.
Stan Ocei oznacza, że jej język jest zbyt duży, by zmieścić się w jej ustach
Zdjęcie: Facebook / Melanie L. Varney
28-letnia mama Melanie Varney z Kanady desperacko stara się uświadomić rzadki stan swojej córki - który dotyka około 1 na 14 000 niemowląt w USA - po tym, jak lekarze jej nie zdiagnozowali.
Powiedziała, że po raz pierwszy zauważyła problem, zanim jeszcze urodziła się Ocea: „Widziałeś nawet język Ocey wystający z ultradźwięków.
„Kiedy się urodziła, zauważyłem to po raz pierwszy - na początku wydawało mi się, że jest urocza, ale spowodowała poważne komplikacje. „
Ocea, która ma siostrę bliźniaczkę, Indigo, i starszego brata, Joeya, musiała przejść operację korekcji języka w Missouri w wieku zaledwie siedmiu miesięcy, aby uniknąć trudności w oddychaniu, zadławieniu i karmieniu, które może powodować BWS.
Bez operacji osoby cierpiące na BWS mogą doświadczyć poważnych problemów ortodontycznych z powodu zmiany kształtu szczęki i twarzy w celu dostosowania do powiększonego języka.
Ocea urodziła się znacznie większa niż jej siostra bliźniaczka, Indigo
jak zrobić duńskie wypieki z ciasta francuskiego
Zdjęcie: Facebook / Melanie L. Varney
Musi także co sześć tygodni udawać się do szpitala, aby poddać się badaniom przesiewowym w kierunku nowotworów, ponieważ ma znacznie zwiększone ryzyko raka dziecięcego, szczególnie nowotworów wątroby i nerek.
Mama Melanie powiedziała: „W chwili, gdy urodziłam Oceę, pomyślałam, że wygląda inaczej niż inne moje dzieci.
„Oczywiście miała wystający język, ale była większa od swojej siostry.
„Gdy byliśmy w sklepie, dostawaliśmy komentarze na temat jej wystającego języka - większość z nich powiedziała, że jest urocza, ale inni uważali, że jest niegrzeczna.
„Była z tym nieszczęśliwa - spróbowałbym ją karmić piersią, ale po prostu nie mogła się złapać.
„Przez całą noc nie przestawałem się martwić.”
Melanie walczy o zwiększenie świadomości na temat BWS po tym, jak lekarze nie zdiagnozowali Ocea.
Zdjęcie: Facebook / Melanie L. Varney
Po miesiącach, gdy Melanie i jej mąż Gabby dowiedzieli się, że język Ocey był prawdopodobnie tylko fazą, postanowili podjąć działania.
Po przeprowadzeniu badań online natknęli się na małą dziewczynkę o podobnej historii jak Ocea i postanowili skontaktować się ze specjalistą od zespołu Beckwith-Wiedemann, który natychmiast zdiagnozował u niej stan.
„To było bolesne, gdy usłyszała, że ma ten stan.
„Ale po trzech miesiącach przynajmniej zdiagnozowaliśmy diagnozę i mogliśmy coś z tym zrobić”.
Krótko po diagnozie Melanie i jej przyjaciółka Tricia Surles - której dwulatka również cierpi na rzadkie schorzenie - postanowiły założyć stronę internetową How Big BWS, aby zwiększyć świadomość oznak i objawów tego schorzenia.
28 sierpnia przypada dzień „Jak duże jest Twoje”, kampania w mediach społecznościowych, którą zorganizowali, aby podnieść świadomość tego stanu, prosząc ludzi o publikowanie autoportretów za pomocą hashtagu #howbigbws .
Zobacz historię Ocey
Melanie powiedziała: „Naszym celem jest zwiększenie świadomości na temat tego zespołu.
„U jednej czwartej osób cierpiących na raka rozwija się rak, dlatego ważne jest, aby postawić wczesną diagnozę.
„Chcemy, aby lekarze rozpoznali BWS i upewnili się, że rodziny wiedzą, że istnieje dla nich sieć wsparcia.
„Jeśli to oznacza, że ludzie robią głupie miny, to warto”.
przepis na markizę czekoladową